యువకుల్లో కనిపించే అరుదైన ఎముకలు బలహీనపరిచే వ్యాధికి జన్యుపరమైన కారణాన్ని శాస్త్రవేత్తలు గుర్తించారు.
ఇడియోపతిక్ బోలు ఎముకల వ్యాధి అనేది ఎముక వ్యాధిని ప్రభావితం చేస్తుందని అంచనా వేయబడింది ప్రతి సంవత్సరం 100,000కి 0.4 మంది. మరింత సాధారణ రూపాల వలె బోలు ఎముకల వ్యాధిఇది వ్యక్తుల ఎముకలను బలహీనపరుస్తుంది, దీనివల్ల అవి పెళుసుగా మారుతాయి. ఇది సాపేక్షంగా సున్నితమైన కదలికల నుండి కూడా పగుళ్ల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, దగ్గు లేదా వంగడం వంటివి. చాలా బోలు ఎముకల వ్యాధి కేసులు ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తాయి 50 కంటే ఎక్కువ వయస్సుముఖ్యంగా ఋతుక్రమం ఆగిపోయిన స్త్రీలు, కానీ ఇడియోపతిక్ బోలు ఎముకల వ్యాధి భిన్నంగా ఉంటుంది, అది ఆకస్మికంగా పుడుతుంది యువకులు మరియు ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులు.
ఇడియోపతిక్ బోలు ఎముకల వ్యాధికి ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు, కానీ అది కనిపిస్తుంది కుటుంబాలలో నడపడానికిఅనేక మంది రోగులు అనుభవిస్తున్నారు బాల్యంలో అధిక ఎముక పగుళ్లు. ఈ ధోరణి వ్యాధికి జన్యుపరమైన కారణం ఉండవచ్చని సూచిస్తుంది – మరియు ఇప్పుడు, శాస్త్రవేత్తలు ఆ కారణం ఏమిటో గుర్తించారు.
ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు MTNR1A అని పిలువబడే ప్రోటీన్ యొక్క పనితీరుకు అంతరాయం కలిగిస్తాయని పరిశోధకులు జన్యు విశ్లేషణను ప్రదర్శించారు మరియు ఇది ఇడియోపతిక్ బోలు ఎముకల వ్యాధి అభివృద్ధికి పాక్షికంగా కారణం కావచ్చు. శాస్త్రవేత్తలు తమ పరిశోధనలను అక్టోబర్ 16న పత్రికలో ప్రచురించారు సైన్స్ ట్రాన్స్లేషనల్ మెడిసిన్. ప్రోటీన్ అనేది కణాల ఉపరితలంపై ఒక గ్రాహకం, ఇది మెలటోనిన్ నిద్రను ప్రోత్సహించే సప్లిమెంట్‌గా ప్రసిద్ధి చెందింది.
సంబంధిత: అసాధారణ ఆవిష్కరణలో శాస్త్రవేత్తలు కొత్త హార్మోన్‌ను కనుగొన్నారు
మెలటోనిన్ అనేది ఒక హార్మోన్ శరీరం యొక్క నిద్ర-మేల్కొనే చక్రాన్ని నియంత్రిస్తుంది – రోజువారీ లయలు శరీరాన్ని నిద్ర నుండి మేల్కొలుపుకు మరియు మళ్లీ వెనుకకు మార్చుతాయి. కానీ మెలటోనిన్ సామర్థ్యంతో సహా ఇతర విధులను కూడా కలిగి ఉండవచ్చని పరిశోధన చూపిస్తుంది క్యాన్సర్‌ను అణిచివేస్తాయి కొన్ని సందర్భాలలో, తక్కువ రక్తపోటు మరియు కొత్త ఎముక కణజాలం తయారు చేసే ప్రక్రియను నియంత్రిస్తాయి.
కొత్త అధ్యయనంలో, శాస్త్రవేత్తలు ఒకే కుటుంబంలోని 10 మంది వ్యక్తుల జన్యువులను క్రమం చేశారు, వీరిలో చాలా మందికి ఇడియోపతిక్ బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉంది. (అధ్యయనం పూర్తయిన తర్వాత ఆ కుటుంబానికి అష్కెనాజీ యూదుల వంశం ఉందని బృందం తెలుసుకుంది.)
కుటుంబంతో పాటు, పరిశోధకులు ఒకరికొకరు సంబంధం లేని 75 మంది మహిళా రోగుల నుండి DNA ను శాంపిల్ చేశారు.
MTNR1A కోసం సంకేతాలు ఇచ్చే జన్యువులోని నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనలు – rs374152717 మరియు rs28383653 అనే పేరుతో – వ్యాధితో ముడిపడి ఉండవచ్చని ఈ విశ్లేషణ వెల్లడించింది, ఎందుకంటే ఈ ఉత్పరివర్తనలు ప్రత్యేకంగా పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తులలో కనుగొనబడ్డాయి.
పెద్ద, పబ్లిక్‌గా అందుబాటులో ఉన్న డేటాబేస్‌ల నుండి జన్యుసంబంధమైన డేటాను చేర్చడానికి బృందం వారి పరిశోధనను విస్తరించింది. ఈ అరుదైన ఉత్పరివర్తనలు సాధారణ జనాభాలో కంటే అష్కెనాజీ యూదు ప్రజలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయని మరియు ఇడియోపతిక్ బోలు ఎముకల వ్యాధితో ముడిపడి ఉన్నాయని వారు కనుగొన్నారు.
rs28383653 మ్యుటేషన్ ముఖ్యంగా ఇడియోపతిక్ బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉన్న స్త్రీలలో ప్రబలంగా ఉంది, ఈ జనాభాలో దాదాపు 4% మంది వ్యక్తులు దీనిని కలిగి ఉన్నారు. ఇది మొత్తం అష్కెనాజీ జనాభాలో 1.7% మరియు సాధారణ జనాభాలో 0.9%తో పోల్చబడింది. మరోవైపు, rs374152717 వేరియంట్ కుటుంబ సభ్యులలో 40%, మొత్తం అష్కెనాజీ జనాభాలో 0.9% మరియు సాధారణ జనాభాలో 0.04% మందిలో కనుగొనబడింది. ఈ ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు ఇడియోపతిక్ బోలు ఎముకల వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని ఇది సూచిస్తుంది.
ప్రత్యేక ప్రయోగాలలో, పరిశోధకులు జన్యు-సవరణ సాధనాన్ని ఉపయోగించారు CRISPR rs374152717 మ్యుటేషన్‌ను మానవ ఎముక కణాలలోకి, అలాగే ల్యాబ్ ఎలుకలలోకి చొప్పించడానికి. మ్యుటేషన్ వల్ల ఎముక కణాలు పనికిరాని మెలటోనిన్ రిసెప్టర్‌గా తయారయ్యాయి, మెలటోనిన్ సిగ్నలింగ్‌కు అంతరాయం కలిగింది. ఎలుకలలో, మ్యుటేషన్ కణాల కార్యాచరణను ప్రేరేపించింది ఆస్టియోబ్లాస్ట్‌లుఇది ఎముక కణజాలాన్ని తయారు చేస్తుంది. దీనివల్ల కణాలు వేగంగా వృద్ధాప్యం చెందుతాయి మరియు ఎముక ద్రవ్యరాశి తగ్గడానికి దారితీసింది.
కలిసి చూస్తే, ఇడియోపతిక్ బోలు ఎముకల వ్యాధి చికిత్సకు మెలటోనిన్ సమర్థవంతంగా ఉపయోగించబడుతుందనే ఆలోచనకు అధ్యయన ఫలితాలు మద్దతు ఇస్తున్నాయి, బృందం నిర్ధారించింది.
“మెలటోనిన్ సిగ్నలింగ్ యొక్క ఈ మార్గం యొక్క కార్యాచరణను పునరుద్ధరించడానికి మార్గాలను కనుగొనడం ద్వారా సాధ్యమే [in these patients]మేము మరింత ఎముక నష్టం మరియు పగుళ్లను నిరోధించవచ్చు లేదా ఎముక లోపాలను పునరుద్ధరించవచ్చు, “అని చెప్పారు స్టావ్రూలా కౌస్తేనిఅధ్యయన సహ రచయిత మరియు కొలంబియా విశ్వవిద్యాలయంలో ఫిజియాలజీ మరియు సెల్యులార్ బయోఫిజిక్స్ ప్రొఫెసర్.
అయితే, “ఈ అవకాశాలను ప్రయోగాత్మకంగా పరీక్షించవలసి ఉంటుంది” అని ఆమె లైవ్ సైన్స్‌కి ఇమెయిల్‌లో చెప్పారు.
వివిధ క్లినికల్ ట్రయల్స్ మెలటోనిన్ ఎముకల సాంద్రతను మెరుగుపరుస్తుందని మరియు ఎముకల నష్టాన్ని నివారిస్తుందని ఇప్పటికే వారు గుర్తించారు. ఈ సమయంలో, వ్యాధికి దారితీసే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను సరిచేసే మార్గాన్ని అధ్యయనం సూచించదు.
ఎందుకు అని ఎప్పుడైనా ఆలోచించండి కొంతమంది ఇతరులకన్నా సులభంగా కండరాలను నిర్మించుకుంటారు లేదా ఎండలో మచ్చలు ఎందుకు వస్తాయి? మానవ శరీరం ఎలా పని చేస్తుందనే దాని గురించి మీ ప్రశ్నలను మాకు పంపండి community@lifecience.com “హెల్త్ డెస్క్ Q” అనే సబ్జెక్ట్ లైన్‌తో మరియు వెబ్‌సైట్‌లో మీ ప్రశ్నకు సమాధానాన్ని మీరు చూడవచ్చు!
