మయోటుబులర్ మయోపతి అనేది MTM1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే అరుదైన జన్యు వ్యాధి. ఇన్సెర్మ్, CNRS మరియు IGBMCలోని స్ట్రాస్‌బోర్గ్ విశ్వవిద్యాలయం పరిశోధకులు, అమెరికన్ బృందాల సహకారంతో జంతువులలో జరిపిన ఒక అధ్యయనం ఈ వ్యాధి యొక్క అంతర్లీన విధానాలపై వెలుగునిచ్చింది. పత్రికలో ప్రచురించబడింది సైన్స్ఈ అధ్యయనాలు విటమిన్ K సప్లిమెంటేషన్ వ్యాధి యొక్క కొన్ని లక్షణాలను మెరుగుపరుస్తుందని, కొత్త చికిత్సా అవకాశాలను తెరుస్తుందని సూచిస్తున్నాయి.
మయోటుబ్యులర్ మయోపతి, దీనిని X- లింక్డ్ సెంట్రోన్యూక్లియర్ మయోపతి అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది నవజాత శిశువులు మరియు పిల్లలను ప్రభావితం చేసే అరుదైన మరియు తీవ్రమైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది 50,000 మందిలో ఒక బిడ్డను ప్రభావితం చేస్తుంది. X క్రోమోజోమ్‌లోని MTM1 జన్యువులోని మ్యుటేషన్‌తో ముడిపడి ఉంది, ఇది కండరాల ఫైబర్‌ల పరిమాణం మరియు ఆకృతిలో మార్పుగా కనిపిస్తుంది. ప్రధాన లక్షణాలు సాధారణ కండరాల బలహీనత మరియు శ్వాసకోశ బాధ.
ప్రస్తుతం చికిత్స లేదు మరియు మయోటుబ్యులర్ మయోపతి గురించి మనకున్న జ్ఞానం ఇప్పటికీ అస్పష్టంగానే ఉంది. జోసెలిన్ లాపోర్టే, IGBMCలోని ఇన్సెర్మ్ రీసెర్చ్ డైరెక్టర్ మరియు కోల్డ్ స్ప్రింగ్ హార్బర్ (USA)లో లైయోడ్ ట్రోట్‌మాన్ బృందాల మధ్య సహకారానికి ధన్యవాదాలు, అయినప్పటికీ ఈ వ్యాధి యొక్క విధానాలు స్పష్టం చేయబడ్డాయి. ప్రత్యేకించి, ప్రో-ఆక్సిడెంట్ విటమిన్ సప్లిమెంటేషన్ జంతు నమూనాలో వ్యాధి లక్షణాలను మెరుగుపరుస్తుందని శాస్త్రవేత్తలు నిరూపించారు.
విటమిన్ K సప్లిమెంట్ యొక్క ప్రభావాలు
మయోట్యూబ్యులర్ మయోపతిలో, MTM1 ప్రోటీన్ యొక్క నష్టం, అదే పేరుతో ఉన్న జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్‌తో ముడిపడి ఉంటుంది, ఫలితంగా PI3P అని పిలువబడే లిపిడ్ మిగులు అవుతుంది. ఈ సందర్భంలో, శాస్త్రవేత్తలు VPS34 కినేస్ అనే ఎంజైమ్‌పై ఆసక్తి కలిగి ఉన్నారు, ఇది ఈ యంత్రాంగాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి కీలలో ఒకటి కావచ్చు. నిజానికి, VPS34 ఈ లిపిడ్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుందని మరియు MTM1 ప్రోటీన్ చర్యను వ్యతిరేకిస్తుందని మాకు తెలుసు. అందువల్ల వ్యాధిపై చర్య తీసుకునే ప్రయత్నంలో దోపిడీకి ఇది ఒక లివర్ కావచ్చు.
ఈ అధ్యయనంలో, శాస్త్రవేత్తలు VPS34 యొక్క చర్యను ఆక్సీకరణ విధానం ద్వారా నిరోధించవచ్చని చూపించడం ద్వారా ప్రారంభించారు. దీన్ని దృష్టిలో ఉంచుకుని, మయోట్యూబ్యులర్ మయోపతిని సరిచేయడంలో ఈ “నిరోధం” ప్రభావం చూపుతుందా లేదా అని నిర్ణయించడానికి వారు బయలుదేరారు.
అలా చేయడానికి, వారు ఆకుకూరలు (కాలే, బచ్చలికూర మరియు కొల్లార్డ్‌లు వంటివి), సోయాబీన్ నూనె మరియు రాప్‌సీడ్ నూనెలో సహజంగా ఉండే ప్రసిద్ధ విటమిన్, విటమిన్ K పై దృష్టి పెట్టారు. నిజానికి, ఈ విటమిన్ ఆక్సీకరణ లక్షణాలను కలిగి ఉంది.
అందువల్ల శాస్త్రవేత్తలు మయోటుబ్యులర్ మయోపతి మౌస్ మోడల్‌ల ఆహారంలో విటమిన్ K పూర్వగామిని జోడించారు. ఈ విటమిన్ సప్లిమెంటేషన్ ఈ ఎలుకల ఆయుర్దాయం, అలాగే వాటి కండర ద్రవ్యరాశి మరియు సంస్థ మరియు తత్ఫలితంగా వాటి మోటారు పనితీరును గణనీయంగా మెరుగుపరిచిందని వారు చూపించారు.
“ఈ ప్రోత్సాహకరమైన జంతు ఫలితాలు VPS34 కినేస్‌పై విటమిన్ K సప్లిమెంటేషన్ ద్వారా పనిచేయడం వ్యాధి లక్షణాలను మెరుగుపరిచేందుకు ఒక మంచి మార్గం అని మా నమ్మకాన్ని ధృవీకరిస్తుంది. జోసెలిన్ లాపోర్టే వివరిస్తుంది.
ఈ ఫలితాలు ఇప్పుడు పెద్ద అధ్యయనాలు మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో ధృవీకరించబడాలి. అంతిమంగా, వారు ముఖ్యంగా వారి మోటారు నైపుణ్యాలు మరియు స్వయంప్రతిపత్తిని మెరుగుపరుచుకోవాలనే ఆశతో, మయోటుబ్యులర్ మయోపతితో బాధపడుతున్న రోగులకు విటమిన్ K సప్లిమెంటేషన్‌ని సిఫార్సు చేస్తారు.
